Screening prenatale e test predittivo per una gravidanza serena

La gravidanza è uno dei momenti più belli nella vita di ogni donna. Tante sono però le paure che insorgono durante la gestazione. Per questo, nei primi mesi, sono sempre più frequenti gli screening che possano escludere problematiche nel feto.

Tra questi il test prenatale, non invasivo, utilizzato per rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test si esegue dalla 10ˆ settimana di gestazione analizzando nel sangue materno il DNA fetale libero (cfDNA) che consente di rilevare nel feto mutazioni correlate alle più comuni malattie genetiche ereditarie e a numerose patologie.

Un test semplice e sicuro (con un’attendibilità superiore al 99%) per rilevare la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Edwards (trisomia 18), la Sindrome di Patau (trisomia 13) e la Sindrome di Turner o Monosomia X (con un’attendibilità del 92% e percentuali di falsi positivi <0,1%). Utile anche per la rilevazione delle aneuploidi meno comuni (9,16,22) e le alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.

Altri tipi di screening riguardano inoltre l’oncologia molecolare. Attraverso test predittivi si possono effettuare valutazioni genetiche di predisposizione ai tumori ereditari: mammella – ovaie – utero – colon-retto – stomaco – pancreas – prostata – reni – tiroide – Paraganglioma – Feocromocitoma (tumore del surrene). Trattandosi di test predittivi, sono necessarie alcune attenzioni: una positività al test (cioè una o più mutazioni genetiche per una determinata neoplasia) non significa necessariamente futuro tumore ma solo una predisposizione ad ammalarsi di questa forma di neoplasia. Quindi, essendo esposto ad un rischio maggiore rispetto ad un’altra persona che non presenta questa specifica mutazione, l’interessato dovrà controllarsi più frequentemente in modo da facilitare una eventuale diagnosi precoce. Se, viceversa, il test risultasse negativo non significa che l’interessato presenti un rischio nullo di ammalarsi di quel tumore ma solo che ha la stessa percentuale di rischio della popolazione generale. L’accuratezza dei test è superiore al 99%.

Al centro medico Palmatea di Fermo, è possibile effettuare: analisi genetiche molecolari, screening genetici preconcezionali della coppia, screening della genetica cardiovascolare e della riproduzione, screening di infettivologia molecolare, test di nutrigenetica (predisposizione alla celiachia, sensibilità alla caffeina, intolleranza al lattosio, al fruttosio all’alcol, al nichel,ai solfiti), indagini di paternità e genetica forense.

Per info www.palmatea.it 

Articolo promoredazionale