Tumori su base genetica,
l’importanza dell’Ambulatorio
di Counselling Oncologico:
cos’è e come si accede

L’elevata predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori è un tema sempre più sentito. Nel tempo, infatti, grazie all’impegno di istituzioni e professionisti del settore, è cresciuta la consapevolezza di quanto consulenze e controlli aiutino a prevenire malattie.

Per l’Area Vasta 4 di Fermo – che ha nel dottor Renato Bisonni il suo primario di Oncologia – fulcro di questa attività è l’Ambulatorio di Counselling Oncologico, situato al quinto piano del Padiglione A dell’Ospedale Murri.

LE ORIGINI

Le attività del Centro, come spiegano dalla stessa azienda sanitaria, hanno avuto origine, prevalentemente con fini di ricerca, nella seconda metà degli anni ’90. Negli anni successivi si è definita l’importanza del ruolo delle indagini di genetica oncologica anche nel campo più strettamente assistenziale e, per questo motivo, il 28 dicembre 2004 la Giunta della Regione Marche ha istituito, su proposta della Azienda Ospedaliero-Universitaria “Ospedali riuniti” di Ancona, il “Centro ad alta specializzazione di riferimento regionale di Genetica Oncologica”.

Il Centro è unico nella Regione ed opera in collaborazione con le UU.OO. di Oncologia Medica presenti nel territorio regionale, oltre che con gli specialisti e i medici di medicina generale che ne chiedano la consulenza.

LE ATTIVITÀ

Le attività svolte all’interno dell’ambulatorio sono:

– attività cliniche con ambulatori situati presso l’Unità Operativa di Oncologia Clinica;

– prelievo ematico quando necessario.

LE PRESTAZIONI

La consulenza ha lo scopo di:

– identificare i soggetti ad alto rischio di tumore per la presenza di fattori di rischio su base genetica;

– suggerire la gestione delle problematiche che derivano dalla predisposizione familiare allo sviluppo di tumori (come ridurre il rischio di cancro, come adattare alle proprie scelte personali le opzioni disponibili, come affrontare il peso psicologico di una situazione ad alto rischio, ecc.).

I momenti in cui si realizza la attività del dell’ambulatorio sono:

– selezione dei pazienti;

– counselling genetico (pre- e post-test);

– esecuzione del test.

L’ACCESSO AL CENTRO

Medici e pazienti possono rivolgersi al Cup dal lunedì al venerdì per avere un appuntamento con lo specialista.

Per la prima visita è necessario essere in possesso di impegnativa mutualistica con la richiesta di “consulenza genetica oncologica”.

Per l’esame di laboratorio da eseguire sarà il medico che esegue la consulenza ad indicare la dicitura della impegnativa, da portare alla visita successiva.

Le prestazioni dell’ambulatorio sono a carico del Servizio Sanitario Nazionale. I pazienti con tumore sono esenti dal ticket e non devono pagare alcuna tariffa, non è necessario che vadano a vidimare l’impegnativa alle casse. L’impegnativa viene vidimata con la data e registrata dal personale al momento della consulenza.

I soggetti sani, non esenti, che accedono al test devono pagare un ticket sanitario.

COSA PORTARE

Bisogna portare la documentazione clinica (cartelle o referti istologici) e avere quante più informazioni possibili (anche cartelle se ci sono) a proposito dei familiari che sono risultati affetti da tumore.

Va sempre portata la tessera sanitaria. Il giorno del test non è necessario essere digiuni.

LA SELEZIONE DEI PAZIENTI

La prima selezione dei pazienti da inviare al counselling deve avvenire da parte del medico “curante” (sia esso Oncologo medico, altro Specialista, Medico di Medicina generale) sulla base dei dati che emergono dalla raccolta della anamnesi familiare. Le caratteristiche comuni ai tumori che insorgono su base eredo-familiare sono:

– aggregazione (presenza di più parenti affetti dallo stesso tumore o da tumori appartenenti alla stessa sindrome);

– verticalità (più generazioni colpite dalla neoplasia);

– precocità (il tumore si presenta in età più giovane rispetto a quanto avvenga per i corrispondenti – tumori sporadici nella popolazione generale);

– anticipazione (l’età di insorgenza della neoplasia diminuisce da una generazione alla successiva).

IL COUNSELLING PRE-TEST

Al paziente che presenta caratteristiche potenzialmente compatibili con una origine della neoplasia su base genetica, dovrebbe venire offerta la consulenza presso il Centro di Genetica oncologica. Durante il primo incontro, dopo una prima spiegazione degli obiettivi della vista, si procede alla precisa ricostruzione dell’albero genealogico del paziente.

IL CONSENSO INFORMATO

Al termine del counselling pre-test al paziente vengono spiegate le clausole presenti nel consenso informato, di cui, quindi, viene chiesta la sottoscrizione. Esiste ampio accordo sul fatto che il consenso informato costituisce parte fondamentale del processo di counselling pre-test e questo è dovuto, soprattutto, ad aspetti etici: il rischio di discriminazione dal punto di vista assicurativo o lavorativo (non ancora molto sentito nel nostro Paese, ma che potrebbe diventare importante in futuro); la possibile stigmatizzazione di un individuo che, pure, potrebbe non sviluppare mai il tumore o farlo dopo decenni, ma che, ricevuta la informazione viene bollato (o si sente) “malato”; il fatto che la informazione data ad un individuo ha importanti implicazioni anche sui familiari. Al paziente viene ampiamente sottolineata la assoluta riservatezza non solo relativamente all’esito del test, ma anche alla sua stessa esecuzione. Segnaliamo, tra l’altro, che deve essere espresso il consenso a:

– conoscere/non conoscere il risultato del test;

– comunicare/non comunicare al medico curante/parenti il risultato;

– conservare/non conservare il DNA per future indagini.

I contenuti del modello di consenso informato sono stati approvati dal Comitato etico della Azienda Ospedali riuniti – Facoltà di Medicina e Chirurgia di Ancona.

Nei casi in cui venga evidenziata la presenza di una mutazione con significato “patogenetico” (cioè predisponente al tumore), se il paziente dà il consenso, e vengono informati i parenti consanguinei, anche a questi viene spiegato il significato del test e viene chiesto il consenso informato per la esecuzione.

IL TEST

Per l’esecuzione del test viene eseguito un prelievo di circa 15 cc. di sangue venoso periferico. Viene estratto, amplificato e sequenziato il DNA della linea “germinale” (DNA presente nei linfociti). A seconda del quadro clinico presente nel soggetto da esaminare viene studiata la intera sequenza dei geni potenzialmente coinvolti. Data la complessità (numero degli esoni) dei geni da esaminare, lo studio della sequenza è piuttosto lungo. Attualmente (dicembre2013) i tempi medi di attesa sono di circa 8 mesi per la sindrome di Lynch e 6 mesi per BRCA1/2. Nei casi in cui si cerchi un difetto già noto in un consanguineo, il test è limitato allo studio della sequenza già individuata e il tempo di attesa è di circa 1 mese.

Nel prossimo futuro verrà utilizzato un nuovo macchinario per l’Analisi Genetica il Next Generation Sequencing, che consentirà di accelerare i tempi dell’analisi genica.

IL COUNSELLING POST-TEST

Tutte le persone sottoposte al test vengono informate che, per quanto riguarda il ricevimento della risposta, esistono diverse opzioni dopo che il test è stato completato: possono decidere di ricevere i risultati, di rimandare la comunicazione dei risultati o di non riceverli affatto. L’individuo deve essere informato, nella sessione pre-test, che la volontà di ricevere il risultato sarà di nuovo indagata all’incontro post-test e che sarà possibile declinare i risultati del test anche quando saranno pronti.

Nel counselling post-test vengono discussi i risultati e viene chiarito il significato del risultato del test, le possibili ricadute sul paziente e sui familiari, le eventuali ulteriori indagini ed i controlli da eseguire nel tempo.

IL FOLLOW-UP

Sulla base della storia familiare, e dei risultati ottenuti nel test, possono essere consigliate indagini mirate per la diagnosi precoce di un “secondo” tumore nei pazienti portatori di mutazione e di un “primo” tumore nei parenti in cui sia stata evidenziata la presenza della stessa mutazione. I parenti negativi al test hanno, in linea di principio, un rischio di ammalare simile a quello della popolazione generale e eventuali indagini mirate ad una diagnosi precoce possono comunque essere consigliate sulla base delle caratteristiche del tumore nel familiare ammalato e della storia familiare.

E’ opportuno che il paziente portatore di mutazione (insieme agli eventuali parenti positivi al test) venga periodicamente controllato presso la Oncologia di Riferimento del paziente per discutere la indicazione ad effettuare eventuali nuove indagini di diagnosi precoce, per consentire l’aggiornamento dell’albero genealogico della famiglia, per chiarire possibili dubbi o incertezze insorte successivamente alla esecuzione del test.