Tumori tra familiarità ed ereditarietà:
l’Ospedale “Murri” riferimento
per l’oncologia genetica

di Andrea Braconi

Nuovo approfondimento dedicato alla sanità dai microfoni di Radio Fermo Uno e realizzato in collaborazione con l’Urp dell’Area Vasta 4. Ancora una volta, ad illustrare caratteristiche e servizi del suo reparto, il dottor Renato Bisonni, affiancato dalla dottoressa Michela Del Prete. Al centro della puntata l’oncogenetica, considerata una nuova frontiera per comprendere, attraverso un monitoraggio delle mutazioni genetiche, se quella persona potrà o meno sviluppare un cancro.

Si parte, come spiega Del Prete, da una consulenza genetica. “Con una semplice impegnativa si può prenotare tramite Cup, poi si accede all’ambulatorio, si fa una chiacchierata nella quale si ricostruisce l’albero genealogico della famiglia, si indagano tutti i casi di tumore che ci sono stati, la tipologia e l’età di insorgenza. Da lì si valuta se c’è l’indicazione a procedere con il test genetico vero e proprio, un prelievo di sangue effettuato dai nostri infermieri di Oncologia e che provvediamo ad inviare al Centro di genetica oncologica di Ancona, a cui facciamo riferimento. Lì avviene l’analisi di questi geni, per cercare l’eventuale mutazione”.

“A giugno di quest’anno – ricorda Bisonni – abbiamo fatto una convenzione con Torrette, per far sì che l’ambulatorio di genetica oncologica fosse di riferimento per la zona Marche Sud”.

“La mutazione è a carico di uno dei geni che studiamo e che si trasmette – prosegue Del Prete -. Va detto che in realtà trovarla è piuttosto raro e che la maggior parte dei tumori non ha una base ereditaria. Inoltre, bisogna distinguere tra familiarità ed ereditarietà”.

Prendendo come caso di specie il tumore al seno, circa il 25% ha una familiarità: di questo 25% soltanto il 5% è dovuto ad una mutazione genetica, quindi, come rimarca la dottoressa, una piccola percentuale. “Sono tumori che chiamiamo eredofamiliari, cioè dovuti a questa mutazione genetica che si trasmette di generazione in generazione. È importante identificarli, perché queste persone hanno un rischio decisamente più alto rispetto alla popolazione generale. In questi casi abbiamo una serie di controlli più specifici e mirati, che consigliamo e che possiamo fare,

fino anche ad interventi di chirurgia profilattica”.

Altro esempio: una donna della cosiddetta popolazione generale ha un rischio di ammalarsi di tumore al seno intorno all’8-10%, mentre in una che ha una mutazione genetica il rischio arriva anche fino all’80%. “Saperlo è fondamentale, conosci il tuo rischio e quello che devi fare per prevenire attraverso una diagnosi precoce. Ci sono controlli più mirati, che le donne normalmente non fanno”.

La consegna del risultato del test è un altro momento estremamente delicato, non soltanto sotto l’aspetto clinico. Esistono determinati controlli che si consiglia di fare, una sorta di programma di screening, e il test si può estendere a tutti i familiari che vogliono sapere se questa mutazione l’hanno ereditata oppure no. Ogni figlio, secondo i dati riscontrati, ha il 50% di possibilità di ereditarla. “Ben venga – afferma Del Prete – che questo sia fatto prima di ammalarsi, ogni persona deve sapere il suo rischio ed agire di conseguenza”.

Ma c’è, come accennato, anche tutta una serie di implicazioni psicologiche. “Non è facile gestire l’informazione di avere un rischio così alto di ammalarsi di tumore. Tanti non vogliono sapere, c’è tanta gente che ha paura. Certo, chi viene alla consulenza di solito è chi non ha paura o, perlomeno, chi ha preso la decisione, ma credo che non farlo sia un po’ come nascondere la testa sotto la sabbia”.

“Consideriamo – aggiunge Bisonni – che questa ricognizione non si fa in 5 minuti, è una roba lunga e complicata, a volte con la necessità di avere più accessi. Poterlo fare vicino a casa tua, piuttosto che andare 2 o 3 volte ad Ancona, fa sì che questo centro sia un grande servizio per il territorio, con le persone che vengono veramente accompagnate per mano”.

Se chi ha un’esenzione può accedere con la semplice impegnativa e senza pagare, i familiari, che non hanno esenzioni ma che vogliono fare il test, pagano semplicemente il costo del ticket. “Questo è un test complesso e il suo costo è alto, ma viene offerto dal Sistema Sanitario Nazionale. Non si fa però a tappeto, si testa la famiglia dove si ha una certa probabilità di trovarla la mutazione. La consulenza genetica è aperta a tutti, ma l’approfondimento viene fatto soltanto in quelle famiglie dove c’è il sospetto che ci possa essere qualcosa”.

E se i biologi vanno ad analizzare quei “mattoncini” per capire se ci sono anomalie, ai medici il compito di dare seguito ad un esito che implica percorsi terapeutici ben definiti. “Ci sono test genetici – è la sottolineatura di Bisonni – che vanno a controllare le mutazioni su un determinato gene e in base a questa possiamo scegliere un farmaco particolare. Noi facciamo in modo che mentre la terapia di una volta era uguale per tutto, oggi possiamo fare un farmaco per una persona”.

L’informazione genetica, conferma Del Prete, non comunica solo il rischio che ha quella persona di ammalarsi, ma che può essere trattata con dei farmaci che sono da tempo in commercio o che stanno uscendo, per esempio nel tumore al seno o al pancreas. “Ci sono tante evidenze scientifiche, con risultati sorprendenti. Nel tumore ovarico l’utilizzo di questi farmaci ha cambiato la storia della malattia di queste donne, rispetto al trattamento standard: oggi questo tumore è l’unico caso a cui devi fare il test genetico indipendentemente dalla familiarità, lo devi offrire perché hai un’implicazione terapeutica. Perciò, le donne con il tumore ovarico vanno tutte testate. Tutto questo è in evoluzione, anche sul tumore mammario”.

Esiste anche la possibilità di accedere a cure fuori dal servizio nazionale, con costi ovviamente importanti, ma quello che garantisce il Servizio sanitario nazionale, come precisa Bisonni, “è sicuramente conosciuto e attraverso il quale abbiamo più probabilità che quello che facciamo sia la cosa giusta”.

“La medicina di precisione, quando sarà più consolidata, ci permetterà di prendere quel paziente, studiarne le mutazioni e dargli un farmaco piuttosto che un altro” conclude, prima di ricordare che nella puntata di martedì prossimo, 19 novembre, verranno trattati gli aspetti psicologici che coinvolgono la persona in caso di diagnosi. “Parleremo del percorso che fanno anche i familiari e il superamento del lutto in caso di perdita” annuncia il primario di Oncologia.

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