Rete marchigiana cardiomiopatie:
tavola rotonda degli esperti sull’Amiloidosi

di Maria Vittoria Mori

Interessante convegno medico dal titolo “Amiloidosi da Transtiretina, costruiamo insieme la rete marchigiana”, in modalità webinar ieri, organizzato dalla Cardiologia del Lancisi di Ancona diretta dal Prof. Gian Piero Perna, responsabile scientifico dell’evento insieme alla dott.ssa Carla Lofiego e al dott. Fabio Vagnarelli, cardiologi del centro Cardiomiopatie del Lancisi. Il convegno ha visto la presenza di oltre 150 iscritti, provenienti da tutte le Marche e anche da altre regioni, dal Trentino alla Sicilia.

“L’obiettivo è la sensibilizzazione della comunità medica, non solo cardiologica, sulla necessità di fornire un’assistenza adeguata ai pazienti con cardiomiopatie, specie quelli affetti da amiloidosi cardiaca, consolidando una Rete Regionale Marchigiana già operativa sul territorio e che comprende tutte le 14 cardiologie ospedaliere marchigiane, inclusa la Cardiologia del Murri di Fermo, oltre a numerosi specialisti ambulatoriali afferenti alle 5 aree vaste della regione – dichiarano i responsabili scientifici del convegno – La rete cardiomiopatia marchigiana è nata, infatti, con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza e la cultura delle cardiomiopatie specie l’Amiloidosi cardiaca tra i medici, migliorare le cure dei pazienti, favorire l’accesso di tutti i pazienti marchigiani agli strumenti diagnostici e alle terapie innovative, implementare un registro regionale finalizzato alla raccolta dei dati per scopi di ricerca. L’amiloidosi è una malattia, un tempo considerata rara, che oggi attraverso nuove tecniche diagnostiche non invasive viene sempre più diagnosticata; numerosi sono i pazienti che ne sono affetti. L’amiloidosi da transtiretina puè essere di due tipi: ‘ereditaria’ (ATTR-v) o senile (anche detta ATTR-wild-type). L’amiloidosi ATTR-v è causata da un’alterazione (mutazione) ereditaria di un gene che interessa la funzione di una proteina presente nel sangue chiamata transtiretina (TTR). Questa proteina è prodotta principalmente nel fegato e serve a trasportare alcune sostanze nel sangue come la vitamina A. La mutazione modifica la struttura della transtiretina e ha due conseguenze importanti: rende la proteina non perfettamente funzionante e aumenta l’accumulo della proteina in varie parti dell’organismo, soprattutto nel sistema nervoso (nervi), nel cuore e nell’apparato gastrointestinale. Questi accumuli di proteine nei diversi organi sono la causa dei sintomi dell’Amiloidosi ATTR. Emerge la necessità di sottoporre tutti i pazienti affetti da Cardiomiopatia al test genetico per differenziare le forme ereditarie da quelle che non lo sono. A tal fine è attivo il Laboratorio di Genetica Forense presso gli Ospedali Riuniti di Ancona che è in grado di effettuare il pannello cardio NGS (next generation sequencing) comprendente oltre 100 geni e aggiornato secondo le ultime recenti linee guida americane. Tale servizio – sottolineano i responsabili scientifici dell’evento – unitamente alla consulenza genetica eseguita dalla Dr.ssa Tortora della Struttura di Genetica Medica è a disposizione per tutte le strutture cardiologiche della rete marchigiana cardiomiopatie offrendo a tutti i cittadini marchigiani il più elevato livello di cura allineato agli standard internazionali. I sintomi dell’Amiloidosi possono essere diversi da paziente a paziente affetto da amiloidosi ATTR e interessare organi diversi: questa è una delle ragioni per cui l’Amiloidosi è difficile da diagnosticare. I sintomi possono peggiorare con il passare del tempo, pertanto è estremamente importante parlarne con il proprio medico. E se fino a poco tempo fa non esistevano terapie per l’Amiloidosi ATTR, ora la medicina ha compiuto progressi e la ricerca ha fornito dati scientifici sulla efficacia di almeno 2 classi di farmaci in grado di curare questa malattia. In questo ambito della cardiologia si realizza una vera e propria medicina di precisione con la possibilità di attuare un silenziamento genico (ricordiamo che tale scoperta applicata anche alla cura dell’Amiloidosi è stata premiata con il premio Nobel).”.

Il cardiologo fermano, Fabio Vagnarelli

Il convegno di ieri ha visto il coinvolgimento di esperti relatori. La dott.ssa Carla Lofiego del Centro Cardiomiopatie del Lancisi di Ancona ha illustrato il work-up diagnostico mentre il cardiologo fermano, Fabio Vagnarelli, (in forza al Lancisi di Ancona dove si occupa prevalentemente di cardiomiopatie ed imaging avanzato, ecocardiografia 3D e risonanza magnetica cardiaca), segretario scientifico dell’evento insieme alla Dott.ssa Lofiego, ha messo in risalto il ruolo della risonanza magnetica cardiaca, della scintigrafia e delle nuove tecniche diagnostiche dell’Amiloidosi cardiaca. La dott.ssa Lupidi della Clinica Neurologica ha poi spiegato come, quando e perché cercare la neuropatia ed ha presentato la rete neurologica dell’Amiloidosi che affianca e integra quella cardiologica. Del ruolo della biopsia endomiocardica ha parlato invece parlato la cardiologa Michela Casella, della Clinica di Cardiologia degli Ospedali Riuniti di Ancona in sostituzione del Prof Dello Russo direttore della clinica stessa, sottolineando come tale metodica, attualmente molto più sicura rispetto al passato grazie agli avanzamenti tecnologici, sia disponibile per tutta la rete marchigiana.

Il prof. Gian Piero Perna, direttore della Cardiologia Ospedaliera Emodinamica UTIC del Lancisi di Ancona

La tavola rotonda finale è stata moderata dal responsabile scientifico dell’evento, il prof. Gian Piero Perna, direttore della Cardiologia Ospedaliera Emodinamica UTIC del Lancisi di Ancona nonché del dipartimento di Scienza Cardiovascolare, che ha anche illustrato le nuove possibilità terapeutiche disponibili per il paziente con Amiloidosi cardiaca. Una tavola rotonda che ha coinvolto numerosi membri della rete marchigiana cardiomiopatie e che è stata un’importante occasione di confronto in cui è emerso l’entusiasmo della comunità cardiologica marchigiana nell’aderire ad una rete assistenziale fondamentale per garantire le cure adeguate al paziente con cardiomiopatia ed Amiloidosi in particolare.

Il convegno ha raccolto l’interesse non solo dei cardiologi ma anche di altre specialità come la neurologia, medicina interna, medicina nucleare, nefrologia e della medicina generale a testimonianza del fatto che la gestione del paziente con cardiomiopatia interessi la medicina a tutti i livelli assistenziali.