Al ”Murri” attivato l’ambulatorio di genetica medica, un nuovo servizio dai reparti guidati dalla dottoressa Pieragostini

La Uoc di Pediatria e Neonatologia dell’ospedale Murri, diretta dalla dottoressa Luisa Pieragostini (foto), nonostante le difficoltà legate sia al momento storico, sia al deficit ormai cronico di dirigenti medici, prosegue nel cammino di ampliare l’offerta rivolta alla popolazione del Fermano e non solo.

Questo perché crede che sia giusto, per i piccoli pazienti e per le loro famiglie, evitare viaggi sanitari non scevri da spese. È infatti ufficialmente aperto e funzionante l’ambulatorio di genetica medica del quale è responsabile la dottoressa Silvia Lanciotti.

L’ambulatorio di genetica medica eroga consulenze specialistiche finalizzate alla diagnosi di malattie rare e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Durante l’incontro si visita il soggetto, si visiona la documentazione strumentale e clinica del paziente e dei familiari affetti e si ricostruisce l’albero genealogico. In presenza di un quadro sospetto per patologia genetica possono essere avviati test genetici, previo consenso informato.

Per l’esecuzione dei test genetici è spesso necessario un semplice prelievo di sangue periferico, per cui non è richiesto il digiuno. A volte possono essere necessari più incontri o l’esecuzione di esami aggiuntivi. In seguito alla visita genetica e al momento della conclusione dell’iter diagnostico saranno redatte relazioni scritte aggiornate dove, in caso di definizione diagnostica, sarà descritta la condizione e indicata la presa in carico personalizzata.

Il servizio eroga diversi tipi di consulenza genetica: preconcezionale, prenatale e postnatale (sia per bambini che per adulti). Sarà possibile inoltre eseguire consulenze genetiche di follow-up volte all’aggiornamento delle considerazioni o dei programmi di presa in carico nel tempo. A breve sarà funzionante anche l’ambulatorio di allergologia e per la sindrome metabolica. Riepilogando, presso la Uoc di Pediatria e Neonatologia sono attivi i seguenti ambulatori: visite neonatali e pediatriche, nefrologia neonatale e pediatrica, neurologia neonatale e pediatrica, follow-up del neonato pretermine, genetica medica. Contatti: 0734.6252371, silvia.lanciotti@sanita.marche.it. Per appuntamenti contattare il Cup Regionale con impegnativa per visita genetica. Ambulatorio operativo il mercoledì dalle 14.00 alle 19.00.